# IA do Google prevê impacto de 9 bi de mutações do DNA

> O Google DeepMind lançou o AlphaGenome Atlas, base gratuita que prevê o impacto de 9 bilhões de mutações possíveis do DNA humano. A ferramenta acelera a compreensão de doenças genéticas e a busca por tratamentos, oferecendo dados objetivos sobre consequências de variações genéticas. O recurso representa avanço significativo para pesquisa médica e desenvolvimento de terapias personalizadas.

*Global Forum · Economia · 09 de setembro de 2026 · Tânia Lustosa*

O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) o AlphaGenome Atlas, base gratuita com as consequências de todas as 9 bilhões de mutações possíveis do DNA humano. A ferramenta promete acelerar a compreensão de doenças genéticas e a busca por tratamentos.

O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) que usou inteligência artificial para prever as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA humano. Batizado de AlphaGenome Atlas, o banco de dados está disponível gratuitamente para pesquisadores acadêmicos em todo o mundo, e promete acelerar a compreensão de doenças genéticas e a busca por novos tratamentos.

O Atlas funciona como um catálogo pré-calculado que mostra o provável efeito de cada substituição de uma base do DNA sobre os mecanismos que ligam e desligam genes. Até agora, cientistas precisavam analisar essas variantes uma a uma com modelos computacionais ou testá-las em laboratório, um processo extremamente demorado. Descobrir manualmente o impacto de todas as 9 bilhões de mutações levaria muitas vidas humanas.

Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind, afirmou que esta é a primeira vez que pesquisadores podem acessar um mapa abrangente da variação genética humana "simplesmente abrindo um navegador". A iniciativa ajuda a avançar em uma das missões deixadas em aberto pelo Projeto Genoma Humano, concluído em 2003. "Como diz o ditado, compramos o livro, mas não aprendemos a lê-lo", disse.

## O que o Atlas mostra

O DNA contém as instruções para a fabricação de proteínas pelas células, formado por duas cadeias de nucleotídeos com quatro bases químicas: citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T). Quando uma dessas letras sofre mutação, a proteína produzida pode ser alterada e provocar doenças.

O DeepMind construiu o Atlas com o AlphaGenome, modelo de IA lançado em 2025. Cada variante genética foi associada, em média, a cerca de 27 mil previsões individuais, avaliando impactos sobre a expressão gênica e outros processos biológicos, em centenas de tipos de células humanas e de camundongos.

Uma métrica chamada AlphaGenome Variant Impact (AVI) combina previsões do AlphaGenome com dados do AlphaMissense, outro modelo da empresa. Uma pontuação AVI de 10 coloca a variante entre os 10% com maior impacto potencial; uma de 30, entre as mais relevantes, cerca de uma em mil.

## Foco no DNA não codificante

Apenas cerca de 2% do genoma humano contém instruções diretas para produção de proteínas. Os outros 98% controlam quando, onde e em que intensidade os genes são ativados, regiões historicamente difíceis de interpretar. "AlphaMissense olha para proteínas. Com AlphaGenome, estamos focando na parte regulatória do genoma", explicou Žiga Avsec, líder de genômica do DeepMind.

Pesquisadores do Broad Institute usaram o Atlas para revisar casos não resolvidos de doenças raras. Em um paciente com encefalopatia epiléptica, a ferramenta identificou uma variante ligada ao gene DNM1 que havia passado despercebida. Na Universidade de Exeter, a análise de dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank encontrou 22% mais associações genéticas relevantes que métodos convencionais.

## Limitações reconhecidas

O DeepMind ressalta que as previsões não substituem testes experimentais. Avsec afirmou que a precisão ainda não alcança o nível do AlphaFold, sistema que revolucionou a previsão de estruturas de proteínas. "As previsões são precisas o suficiente para apontar a direção correta, mas não devem ser tratadas como verdade absoluta", disse. O Atlas está disponível para uso não comercial; uma versão comercial deve sair em breve pelo Google Cloud.

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Fonte (canonical): https://globalforum.com.br/economia/ia-google-preve-impacto-todas-9-bilhoes-mutacoes-possiveis-dna-humano/